Нет, записаться можно самостоятельно.

На первичный приём достаточно прийти пациенту с одним из родителей (для ребёнка) или паре, если вопрос касается планирования беременности. Иногда после консультации врач попросит обследовать родителей — это стандартная часть диагностики, позволяющая определить происхождение выявленного варианта.

1. Получите направление — от нашего генетика или от врача другой специальности.
2. Оставьте заявку на сайте или по телефону, оплатите исследование.
3. Сдайте венозную кровь: 4 мл в пробирку с ЭДТА (фиолетовая крышка). Сделать это можно в нашей лаборатории или в любой лаборатории вашего города. Пробирку обязательно подпишите.
4. Передайте образец курьеру либо привезите в нашу лабораторию самостоятельно.
5. Дождитесь результата в выбранный срок.
6. Получите заключение на электронную почту и запишитесь на прием к врачу-генетику.

Чем полнее исходные данные, тем результативнее консультация. Просим подготовить:
- выписки из стационаров, заключения профильных специалистов;
- результаты ранее выполненных генетических исследований;
- результаты инструментальных и лабораторных обследований;
- фотографии пациента в раннем возрасте, если речь о ребёнке или подростке;
- сведения о заболеваниях у родственников: кто, в каком возрасте, с каким диагнозом;
- медицинские документы родственников, если они доступны.
Если часть документов найти не удалось — это не повод откладывать визит.

Нет. Решение о тестировании принимает пациент. Задача врача — объяснить, что даст исследование и какие вопросы останутся без ответа.

Отрицательный результат не всегда означает отсутствие генетической причины. Возможен переход к другому методу диагностики, либо пересмотр данных через 1–2 года.